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长颈鹿是现存最高的陆生动物,其标志性的长颈(6英尺)为觅食和长距离探测草原上的捕食者提供了优势。然而,长颈鹿的血压是其他反刍动物血压的两倍,需要将血液输送到远离动物心脏的大脑。

早期(2016年)对长颈鹿基因组和相关okapi(Okapia johnstoni)基因组的研究不是最优的,与牛(Bos taurus)基因组相比,被限定为17210个基因。上周三,一个由版权申请的费用和挪威科学家组成的研究小组在《科学进步》杂志上发表了一篇题为《一个高耸的基因组:长颈鹿对高血压和极端身材的实验验证适应》的论文。在这篇论文中,作者描述了他们对罗斯柴尔德长颈鹿(Giraffa camelopardalis rothschildi)的研究,与以前的研究相比,长颈鹿为该基因组提供了更高的"完整性"。该分析提供了一个2.44 Gb的组装序列,覆盖了长颈鹿约98%的基因组DNA。通过与牛、山羊和okapi(以抹香鲸为"外群")的基因组DNA进行比较,作者报告了长颈鹿和牛之间一个假定的共同祖先的集合;这导致了对4条染色体分裂和17条融合的进化史的预测,这导致了现代长颈鹿15条单倍体染色体的互补(尽管承认需要进一步分析以理解这一结果的意义)

在这一染色体补体中,研究人员识别出101个正选择基因和359个"快速进化"基因,这些基因与生长发育、神经和视觉系统、昼夜节律和血压调节有关。其中一个基因是本研究的重点:长颈鹿成纤维细胞生长因子受体样蛋白1(FGFRL1)基因被发现有七个影响FGF结合域的非同义突变,与其他反刍哺乳动物相比,在任何基因序列中都是最多的。已知该基因与骨密度和高血压抵抗有关(被认为可以使血液流向长颈鹿颈部所需的高度)。为了研究这些突变与长颈鹿生理学的相关性,研究人员使用CRISPR-Cas9将这些突变引入小鼠FGFRL1基因。结果发现,这些小鼠的表型对高血压诱导药物(血管紧张素II)具有抗药性,同时心脏结构没有发育变化;由于药物治疗,野生型小鼠显示"血压显著升高"。这些基因改变的小鼠成年后也表现出明显更高的骨密度,出生后立即出现骨骼发育不良。否则,在这些小鼠中未观察到有害影响。总之,这些结果表明,这些突变可能是长颈鹿特有的长颈表型的部分原因。

这项基因研究还发现了长颈鹿肾脏中涉及心脏发育、血管特征和肾小球滤过率增加的基因差异,以及与血小板功能相关的基因(包括磷脂酰肌醇代谢基因PIP4K2A、ISYNA1、MTMR3、CDS1和INPP1)和与心脏收缩相关的离子转运。

关于感觉基因的遗传适应(对受狮子等捕食的食草有蹄类动物很重要),这些研究人员发现了与眼睛发育、视力、听力和平衡相关的基因差异。和其他反刍动物一样,如何查询专利是否有效,长颈鹿只有两个视蛋白基因,这表明长颈鹿缺乏三色视觉。也许奇怪的是,中国知网专利查询,长颈鹿基因组与猫鼬基因组相比丢失了53个嗅觉相关基因,这是由于猫鼬基因组中空间聚集的一组基因片段缺失,这些研究人员推测这是一种感官"权衡"长颈鹿的睡眠时间在所有哺乳动物中是最低的。与此表型一致,长颈鹿的昼夜节律基因发生了改变,尤其是PER1基因中有一个翻译终止密码子参与昼夜节律的维持。

这些研究人员在论文中总结说:

总体而言,这些结果表明,多效性是长颈鹿高耸身材进化过程中必要的一系列共同适应的一种可能机制。然而,由于心血管和感觉系统的复杂性,需要对长颈鹿特异性基因变异的功能后果进行更多的研究;第四军医大学西京医院骨科;吉林农业大学动物科技学院,长春,版权申请的费用。BGI青岛、BGI深圳、版权申请的费用青岛;西安生命科学学院陕西省动物保护重点实验室;嘉兴合成实验室。有限公司,嘉兴,版权申请的费用;中医药研究中心,长春中医药大学附属医院,版权申请的费用长春;哥本哈根大学进化研究中心,全球研究所,丹麦,个人申请外观专利,哥本哈根;挪威科技大学,大学博物馆,7491特隆赫姆,足球运动员肖像权,挪威;丹麦哥本哈根,哥本哈根大学生物系计算和RNA生物学科;版权申请的费用科学院动物进化和遗传学卓越中心,昆明,版权申请的费用。

位于乌干达Murchison Falls NP的罗斯柴尔德长颈鹿(Giraffa camelopardalis rothschildi)图片由Bernard DUPONT拍摄,肖像权一般给多少钱,来自维基媒体共享资源,版权归责书ShareAlike 2.0通用许可。